การบำบัดด้วยยีนอาจเป็นขั้นตอนที่เข้าใกล้การรักษาเว็บสล็อตแตกง่ายเพียงครั้งเดียวสำหรับผู้ชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่คุกคามถึงชีวิตขัดขวางความสามารถของร่างกายในการสร้างลิ่มเลือด
ในโรคฮีโมฟีเลีย เอ ซึ่งเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด ยีนที่มีหน้าที่ในการจับตัวเป็นลิ่มของโปรตีนที่เรียกว่าแฟกเตอร์ VIII มีข้อผิดพลาด ทำให้ร่างกายผลิตโปรตีนในปริมาณที่ไม่เพียงพอ การศึกษาใหม่อธิบายว่าชาย 132 คนที่เป็นโรคร้ายแรงที่ได้รับการบำบัดด้วยยีนเพียงครั้งเดียวมีอาการอย่างไร หนึ่งปีต่อมา 88 เปอร์เซ็นต์ของพวกเขามีระดับปัจจัย VIII สูงพอที่จะมีรูปแบบที่ไม่รุนแรงหรือไม่มีโรค นักวิจัยรายงานวันที่ 16 มีนาคมในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์
ฮีโมฟีเลียเอเป็นโรคที่สืบทอดมา ยีนที่ให้คำแนะนำในการสร้างปัจจัย VIII
จะพบในโครโมโซม X ดังนั้นภาวะนี้จึงมักส่งผลกระทบต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิง ในสหรัฐอเมริกามีผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเอ 12 รายต่อผู้ชาย 100,000 คน
ความรุนแรงของฮีโมฟีเลียจำแนกตามปริมาณของปัจจัย VIII ที่ร่างกายผลิตได้ ผู้ที่เป็นโรคไม่รุนแรงซึ่งมีระดับปัจจัย VIII 5 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์โดยทั่วไปมักจะมีเลือดออกมากเกินไปหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือการผ่าตัดเท่านั้น ฮีโมฟีเลียปานกลางซึ่งมีระดับ 1 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของปริมาณปกติ อาจรวมถึงการมีเลือดออกที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรงไม่มีปัจจัย VIII เลย และหากปราศจากการรักษา ต้องเผชิญกับภาวะเลือดออกภายในอย่างฉับพลันบ่อยครั้ง ซึ่งอาจทำให้ข้อต่อหรือสมองเสียหายได้
แต่ด้วยทางเลือกในการรักษาที่มีอยู่ ผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย “ขณะนี้มีอายุขัยเฉลี่ยและได้รับการสนับสนุนให้ใช้ชีวิตตามปกติ” ผู้อำนวยการศูนย์วอชิงตันเพื่อโรคเลือดออกและนักโลหิตวิทยา รีเบคก้า ครูส-จาร์สแห่งมหาวิทยาลัยวอชิงตันในซีแอตเทิลกล่าว ไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษายีนบำบัด
การรักษามาตรฐานเพื่อป้องกันเลือดออกเป็นการฉีดสารทดแทนของปัจจัย VIII
ซึ่งจำเป็นทุกๆ 2 ถึง 3 วัน นั่นหมายความว่าคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเออาจต้องเผชิญกับการรักษาเหล่านี้มากกว่า 150 ครั้งต่อปี ไม่นานมานี้ โมโนโคลนอลแอนติบอดีที่เลียนแบบการทำงานของแฟคเตอร์ VIII ได้เปิดให้ใช้งานแล้ว ทำให้ผู้ใหญ่และเด็กที่เป็นโรคนี้มีทางเลือกในการรักษาสัปดาห์ละครั้ง
การบำบัดด้วยยีนที่เรียกว่า valoctocogene roxaparvovec ประกอบด้วยการแช่ครั้งเดียวที่มีคำแนะนำทางพันธุกรรมสำหรับการผลิตปัจจัย VIII ซึ่งส่งโดยไวรัสที่เกี่ยวข้องกับ adenoซึ่งไม่ก่อให้เกิดโรค ( SN: 10/28/02 ) ไวรัสถูกนำไปใช้โดยเซลล์ต่างๆ มากมาย แต่มีเพียงเซลล์ตับเท่านั้นที่สามารถใช้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนจับตัวเป็นลิ่มได้
ในขณะที่ผู้เข้าร่วมการศึกษาส่วนใหญ่เห็นการปรับปรุงในระดับปัจจัย VIII ของพวกเขา การบำบัดไม่ได้ผลเพียงเล็กน้อย และผู้เข้าร่วมส่วนใหญ่ยังประสบกับผลข้างเคียง – ระดับเอนไซม์ตับสูงซึ่งอาจเป็นสัญญาณของการอักเสบหรือความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นกับอวัยวะ ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกัน
ยังไม่ชัดเจนว่าผลของการรักษาจะคงอยู่นานแค่ไหน นักวิจัยรายงานว่าผู้เข้าร่วม 17 คนติดตามเป็นเวลาสองปี ระดับโปรตีนที่ทำได้ในปีแรกลดลงในปีที่สอง การบำบัดด้วยยีนสามารถทำได้เพียงครั้งเดียวเนื่องจากบุคคลจะมีการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันเมื่อได้รับยาครั้งที่สอง จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจความทนทานในระยะยาวของการรักษาและวิธีที่ดีที่สุดในการจัดการระดับเอนไซม์ตับที่เพิ่มขึ้น ผู้เขียนร่วมการศึกษาและนักโลหิตวิทยา Margareth Ozelo จากมหาวิทยาลัย Campinas ในเซาเปาโลกล่าว
“นี่จะไม่ใช่การรักษาสำหรับผู้ป่วยทุกราย” Ozelo กล่าว แต่ “จะเป็นประโยชน์ต่อกลุ่มผู้ป่วยในชุมชนฮีโมฟีเลีย” ด้วยการทำงานมากขึ้น อาจเป็นไปได้ที่จะระบุได้ว่าผู้ป่วยรายใดมีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อยีนบำบัดได้ดียิ่งขึ้น
การบำบัดด้วยยีนอาจเป็นตัวเลือกที่ยอดเยี่ยม เพราะเกือบจะขจัดภาระในการรักษาได้ Kruse-Jarres กล่าว แต่เมื่อพิจารณาการบำบัดด้วยยีน เธอกล่าวว่า “มีสิ่งแปลกปลอมมากมายเข้ามามีบทบาท”สล็อตแตกง่าย
